CTM se convierte en la única clínica de radiodiagnóstico de España en participar en este estudio en colaboración con el equipo de investigación liderado por la doctora Gema Esteban Bueno del Distrito Sanitario Almería que coordina un Equipo multidisciplinar con profesionales de Distrito Almería, Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa, Hospital Torrecárdenas, Universidad de Almería e incluso profesionales de otras regiones como son los pertenecientes al CIB-CSIC (Madrid), Servicio Murciano de Salud y Servicio Vasco de Salud
Clínica Tecnológica Médica, CTM, colabora con la Junta de Andalucía para la realización de un ensayo clínico multidisciplinar europeo con el fin de mejorar la vida de los enfermos del síndrome de Wolfram, una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por la existencia de las cuatro entidades clínicas que componen su acrónimo DIDMOAD: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y sordera (Deaffness en inglés).
CTM se convierte así en la única clínica de radiodiagnóstico de España que participa en este estudio, un hecho digno de mencionar porque “la investigación es lo que nos mueve, es una parte importante de la práctica médica porque con ello tratamos de aportar nuestro grano de arena para que los avances científicos sirvan para aportar luz en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y así mejorar la vida de los pacientes”, reconoce Martín García, radiólogo y director médico de Clínica Tecnológica Médica.
Prevenir y retrasar la enfermedad
Esta importante colaboración se ha propiciado gracias a la iniciativa de la doctora Gema Esteban Bueno (Distrito Sanitario Almería), coordinadora del equipo multidisciplinar del síndrome de Wolfram en España con profesionales muy implicados y motivados para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Wolfram y que pertenecen a Distrito Almería, Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa, Hospital Torrecárdenas, Universidad de Almería e incluso, profesionales de otras regiones como son los pertenecientes al CIB-CSIC (Madrid), Servicio Murciano de Salud y Servicio Vasco de Salud. Desde 2011 este equipo valora en Almería a pacientes de todo el territorio español y de Portugal .
La doctora Esteban preside la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram que fundó en 1999, donde hay profesionales del ámbito de la psicología y del trabajo social que también colaboran en el ensayo. Gema Esteban a ha dado a conocer que el ensayo clínico, dirigido por el doctor Timothy Barrett, de la Universidad de Birmingham, “se basa en desarrollar un tratamiento que prevenga o retrase el progreso del síndrome de Wolfram ya que, actualmente, no existe un tratamiento farmacológico curativo”.
Esteban Bueno añade que “lo que se quiere ver es si se ralentiza la neurodegeneración del síndrome y por ello, uno de los parámetros que se evaluarán en este ensayo clínico es el volumen cerebral. Para hacerlo posible se requiere la realización de la prueba diagnóstica de alta calidad del sistema nervioso central mediante una resonancia magnética 3T que, “es una herramienta con la que no contamos en la sanidad pública por ello hemos buscado la participación de una clínica almeriense a la vanguardia tecnológica como es CTM”. “La resonancia magnética se realizará al inicio del ensayo y, una vez al año, en cada paciente, haciendo un total de 4 resonancias por paciente durante el transcurso del ensayo clínico”, puntualiza la doctora.
Primer ensayo clínico del síndrome de Wolfram
El equipo de investigación de la Universidad de Birmingham que, desde 1999 colabora con la doctora Gema Esteban, desarrolló un modelo celular del síndrome de Wolfram con objeto de hallar medicamentos que pudieran tratar la enfermedad, siendo uno de éstos el ácido valproico, que reduce la muerte celular en el modelo celular con síndrome de Wolfram.
Este será el primer ensayo clínico de eficacia en el síndrome de Wolfram a nivel mundial. Es un ensayo aleatorio y controlado del síndrome de Wolfram, cuyo objetivo es demostrar la seguridad del ácido valproico y la efectividad en personas con síndrome de Wolfram y tendrá una duración de 36 meses. Se realizará una monitorización exhaustiva de cualquier efecto adverso, mediante mediciones meticulosas de la visión, volumen cerebral y otros aspectos. Constará de una muestra de 70 niños y adultos con síndrome de Wolfram procedentes de 5 centros ubicados en distintas ciudades europeas: Birmingham, Almería, París, Montpellier y Lodz.
Una enfermedad rara y complicada
El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que se inicia en la infancia. La presencia en la edad infanto-juvenil de problemas de visión derivadas de la degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) que asociado a la diabetes mellitus insulino dependiente es criterio clínico para el diagnóstico de este síndrome. La primera manifestación suele ser la diabetes mellitus que ocurre generalmente antes del final de la primera década de vida (a una edad media de 6 años), suele seguirse a la atrofia del nervio óptico que ocurre en la segunda década (alrededor de 11 años) y que inicialmente, se manifiesta como una disminución de agudeza visual y dificultad para ver los colores e irá progresando a ceguera.
En la segunda década también comienza a aparecer la hipoacusia neurosensorial (alrededor de 16 años) inicialmente sólo se verán afectadas las altas frecuencias e irá evolucionado, y la diabetes insípida central (alrededor de los 14 años). Otras alteraciones a destacar son las anomalías del tracto urinario que aparecen en el tercera década (alrededor de 20 años), las complicaciones neurológicas alrededor de la cuarta década de vida (alrededor de 35 años), hipogonadismo en varones y a lo largo de la evolución del síndrome se presentan distintos problemas de salud mental (trastornos adaptativos, depresión grave, psicosis y agresividad, sobre todo en los pacientes homocigotos para la enfermedad).
Un estudio que da esperanza de vida
El diagnóstico de este síndrome tiene una importante repercusión en la esfera psicosocial del afectado (poseen un nivel cognitivo sin afectación) y su familia dado que su carácter progresivo conlleva un mal pronóstico y reduce la esperanza de vida. La edad de fallecimiento descrita es entorno a los 35 años, sin embargo la doctora Gema Esteban nos indica que “gracias al adecuado control que actualmente se realiza a los afectados con este síndrome la esperanza de vida está en aumento”
Por lo tanto, queda de manifiesto que “la Resonancia Magnética es imprescindible para monitorizar los resultados en la mejora de este tratamiento. Así con este tipo de investigaciones, avances tecnológicos y colaboración entre especialistas, los pacientes de enfermedades raras como esta contemplan un futuro diferente para el tratamiento de la enfermedad”, concluye Martín García, radiólogo y director médico de Clínica Tecnológica Médica.
